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肿瘤基因检测BRCA/HRD

乌海DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织+血液(白细胞)

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

6750元

适用人群

6750元覆盖45个DNA损伤修复基因,识别BRCA阴性但可能从PARP抑制剂获益的患者,避免漏检15-25%的潜在受益人群。

适用人群

  • 卵巢癌新诊断患者,需判断PARP抑制剂用药资格
  • 乳腺癌患者尤其是<50岁或双侧发病,排查遗传风险
  • 前列腺癌尤其是转移性去势抵抗阶段,HRR基因突变率高
  • 胰腺癌患者,HRR基因变异可指导用药及家族筛查
  • 有强家族肿瘤史(多代多人)但BRCA1/2检测阴性者
  • 已用或考虑PARP抑制剂但标准检测未找到靶点的人群

检测内容

本检测采用高通量测序(NGS)技术,一次性对45个DNA损伤修复相关基因的全外显子区域进行深度测序,覆盖SNV、INDEL、CNV、FUSION四类突变类型。具体包括HRR核心基因(BRCA1/2、ATM、ATR、PALB2等19个)、错配修复基因(MLH1/MSH2等7个)、关键抑癌基因(TP53、PTEN、APC等)及信号通路基因(ERBB2、PIK3CA等)。组织样本可检获体细胞+胚系变异,血液白细胞作为胚系对照,通过双样本对比精准区分遗传性突变与肿瘤特异性突变。能发现BRCA阴性但存在其他HRR基因(如PALB2、RAD51C/D)变异的患者,这类人群仍有15-25%可能从PARP抑制剂获益。不能检测POLE/POLD1超突变状态,也不包含HRD score评分指标。

检测流程

样本采集仅需提供肿瘤组织(蜡块或新鲜组织)及外周血液8-10ml,无需空腹,无饮食限制。在乌海本地或合作的医疗机构完成采样后,样本通过冷链物流寄送至中心实验室。组织样本可由既往手术或活检的病理蜡块切取,无需额外创伤操作。全程线上可追踪样本状态,报告周期约2-3周。

准确性说明

检测基于NGS平台,对45个基因目标区域测序深度≥500×,确保低频变异(丰度≥2%)可靠检出。组织+血液双样本设计是金标准,可有效排除克隆性造血(CHIP)对胚系变异判读的干扰。结果报告明确标注变异致病性(致病/可能致病/不确定性变异/良性),阳性结果(如BRCA2致病胚系)直接指导PARP抑制剂用药及家族遗传咨询;阴性结果虽未发现致病突变,但可结合临床其他指标综合评估。不确定性变异(VOUS)不直接用于临床决策,建议结合家族史及后续文献更新。

详细流程

  1. 临床医生评估患者适应症,开具检测申请单
  2. 在乌海合作医院或采样点采集组织(蜡块)和外周血
  3. 样本核对、条码录入,冷链运输至实验室
  4. 病理质控切片并进行DNA提取
  5. NGS建库、目标区域捕获、高通量测序
  6. 生物信息学分析,比对45个基因突变图谱
  7. 变异解读团队审核,出具临床报告
  8. 报告送达医生及患者,提供一对一遗传咨询解读

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我确诊了胰腺癌,目前已经做完手术,没有家族史,做这个检测还有用吗?
依然有用。术后检测仍可评估肿瘤的HRR通路状态,指导后续维持治疗。本检测覆盖45个DDR/HRR基因,即使没有家族史,约5-10%的胰腺癌患者携带BRCA1/2或PALB2等胚系变异,这些发现不仅可能提示PARP抑制剂(如奥拉帕利)的用药机会,也影响您本人及一级亲属的遗传风险管理。
我今年68岁,确诊胰腺癌,没有家族史,适合做这个检测吗?
适合。胰腺癌中约5-10%存在BRCA1/2或PALB2等HRR基因胚系突变,即使无家族史也可能携带。本检测通过组织+血液双样本分析45个基因,能区分体细胞与胚系突变,为PARP抑制剂(如奥拉帕利)用药提供依据。此外,检测结果对后续遗传咨询也有价值,尤其是一级亲属的癌症风险管理。
检测结果里的‘致病性变异’和‘可能致病性变异’有什么区别?
‘致病性变异’指已有充分证据明确该突变导致疾病风险升高,如BRCA2无义突变。‘可能致病性变异’指证据较充分但尚未完全确定。两者在临床决策中通常同等对待:PARP抑制剂用药和遗传风险评估均需考虑。可参考原报告样例中的BRCA2 p.S2052*(可能致病性变异)指导用药。
我检测出PALB2致病突变,医生说风险接近BRCA2,是这样吗?
是的。根据产品资料,PALB2致病变异使乳腺癌终身风险达35-58%,接近BRCA2水平;卵巢癌和胰腺癌风险也显著升高。同时,PALB2是HRR通路核心基因,携带者同样可能从PARP抑制剂中获益。建议您的一级亲属(父母、同胞、子女)做针对性检测,并在遗传咨询医生指导下制定乳腺癌筛查和预防方案。
我在乌海,采样后怎么把样本寄到实验室?
采样后我们会提供专用运输盒和冷链包装。您只需在约定时间联系当地顺丰或京东快递,选择‘生鲜冷链’或‘医药温控’服务,运费由我们承担。样本需在采集后48小时内寄出,并附上您的检测申请单。收到样本后实验室会短信确认,请确保留的收件地址和电话准确。

注意事项

  • 组织样本需为肿瘤含量≥20%的蜡块或新鲜组织,否则可能影响检出
  • 血液样本需同步送检,不能仅送组织,否则无法区分胚系与体细胞变异
  • 报告周期约2-3周,具体以实验室实际进度为准
  • 检测结果仅对送检样本负责,不代表全部肿瘤组织异质性
  • 不确定性变异(VOUS)需结合家族史及专业遗传咨询,不可单独用于临床决策
  • 本检测不替代常规病理诊断及影像学评估
  • 若患者已接受过PARP抑制剂治疗,检测结果可能受选择压力影响
  • 建议在具有肿瘤遗传咨询资质的医生指导下解读结果
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-1789-498

用户评价 (14条,均分4.9)

贾** 已验证 胃癌家属

整体服务不错,检测对靶向用药也有指导意义。唯一小不满是报告生成后,等待医院端审核和同步的时间有点长,差不多等了一周多才在医生那里看到。虽然理解是流程严谨,但等待期确实焦虑。希望效率能再高点。

机构回复

非常抱歉让您在等待中焦虑了。医院端审核是确保报告与您病历准确关联的关键环节,有时会因院方流程耗时。我们已持续优化系统对接效率,并将积极与各合作医院沟通,尽力缩短您的等待时间。感谢您的宝贵意见。

2026-05-2515人觉得有用
陆** 已验证 家族史筛查

因为要决定是否二次手术,医生建议先做HRD检测。最让我印象深刻的是,签署的知情同意书条款非常清晰,尤其是关于数据用途和保密的部分,逐条解释,没有模棱两可。这种透明让我觉得机构很正规,把选择权和知情权真正还给了患者。

机构回复

感谢您的认真审视。我们坚信充分的知情同意是信任的基石。因此我们力求用清晰的语言明确双方权责,特别是数据安全条款,确保您是在完全知情的情况下做出决定。

2026-05-2463人觉得有用
常** 已验证 家族史筛查

隐私保护不光在线上,线下也有体现。我去合作的抽血点,他们不是大喊名字,而是给一个专属号码牌,叫号也是叫号码。在公共场合避免暴露患者身份和检测目的,这种人文关怀很加分。

机构回复

谢谢您的细心观察。我们要求所有合作采样点执行非实名叫号等保护性流程,正是为了营造安全的线下环境,避免患者在就医过程中承受额外的心理压力。您的满意让我们觉得这些努力值得。

2026-05-2219人觉得有用
高** 已验证 甲状腺结节

陪家人做检测,从预约到采血总共就两天,效率很高。而且所有需要填写的表格都有清晰的示例,照着填不会出错。装血液样本的包装盒设计得很牢固,还有明确的快递标签和客服电话,让人感觉很踏实。

机构回复

谢谢您对我们效率和服务细节的表扬。清晰的指引和牢固的包装是我们对质量和用户体验的基本要求。能给您带来“踏实”感,是对我们工作最好的回报。

2026-05-0265人觉得有用
何** 已验证 肠癌患者

作为肠癌患者家属,跑了很多地方咨询。最后选了这项检测,因为覆盖的基因多且专门针对HRD。报告出来后,医生一下子就把握了情况,省去了我们东奔西走盲目打听的辛苦。信息集中,决策效率高。

机构回复

感谢您的信任。将关键基因信息整合在一份报告中,提升诊疗效率,正是我们产品的设计初衷。能为您和医生节省精力,我们深感荣幸。

2026-05-0950人觉得有用
龙** 已验证 靶向用药参考

作为有乳腺癌家族史的健康人,我做这个筛查是预防性的。最打动我的是签署知情同意书的过程:顾问不仅讲解了检测内容,还花了十几分钟单独说明隐私条款,比如谁有权访问数据、如何防止二次泄露等,这种透明让我很放心。

机构回复

感谢您的细致观察。我们坚持“知情同意”原则,尤其注重隐私条款的充分告知,确保您在完全理解信息使用规则的前提下自主决策,这是对您权益的基本尊重。

2026-05-1665人觉得有用
姚** 已验证 化疗前检测

体检异常发现肿瘤标志物升高,心里七上八下。预约检测后,很快收到了一个精致的检测盒,里面每样东西都有独立包装和编号,看起来很专业。采样说明图文并茂,自己操作也没问题,整个初体验印象分很高。

机构回复

专业、清晰的检测套件是为了让您在家中也能安心完成采样。感谢您对我们第一印象的认可,更重要的检测结果与分析我们也会严谨对待。

2026-02-0865人觉得有用
邹** 已验证 淋巴瘤患者

检测是为了评估我卵巢癌复发后的用药选择。客服提前把注意事项说得很清楚,物流上门取样本也很准时。最满意的是报告的可读性,重点结论用粗体标出了,后面的详述部分逻辑清晰,不是单纯堆数据。

机构回复

非常感谢您的细致反馈。我们在报告呈现上确实下了功夫,力求重点突出、层次分明,让非专业人士也能快速抓住核心。祝您治疗顺利!

2026-01-3117人觉得有用
武** 已验证 二次手术前

我是看了科普文章,自己研究后决定做的。作为消费者,我觉得信息透明很重要。你们官网把价格、包含的基因列表、技术原理都写得很清楚,让我感觉钱花得明白、放心。这种透明本身也提升了性价比的感受。

机构回复

您是一位非常用心的用户!我们坚信,充分的知情权是建立信任的基础。因此我们尽力公开透明地展示所有关键信息,让您明明白白消费,安安心心检测。感谢您的慧眼识珠。

2025-10-1422人觉得有用
田** 已验证 肺癌家属

卵巢癌患者,等了很久才有机会用上新药,用药前必须测HRD。时间紧迫,催了客服,他们协调后真的提前两天出了报告。更关键的是,结果和之前做的基金会检测结论一致,但速度快很多,终于赶上了用药窗口。

机构回复

能帮助您赶上宝贵的治疗窗口期,我们感到无比荣幸。在关键节点上,我们愿意调动一切资源支持患者。结果的一致性也验证了我们的检测实力。请继续加油!

2026-01-0958人觉得有用
张** 已验证 化疗前检测

我是乳腺癌术后,主治医生推荐做这个。一开始挺抵触,觉得抽个血还要这么麻烦。但线上顾问从发病机制到检测能帮我解决什么问题,用了好多比喻,讲得特明白,打消了我的疑虑。现在安心等结果,感觉对自己的病情更有掌控感了。

机构回复

您的信赖对我们至关重要。用通俗易懂的方式让您理解复杂的检测,是我们的服务目标。祝您后续治疗顺利,早日康复!

2026-02-2425人觉得有用
梁** 已验证 胃癌家属

为了给爸爸的胃癌找方案做的检测。价格对比后觉得中等偏上,但服务不错,客服响应快。报告数据详实,不过有些术语对家属来说还是有点难懂,虽然附有解读,但更希望能有一对一的、更通俗的口头解读。

机构回复

感谢您的反馈。我们已注意到不同家庭对报告理解的需求差异,未来会加强遗传咨询师的主动回访服务,并提供更灵活、更通俗的解读方式,确保信息有效传递。

2025-12-2563人觉得有用
周** 已验证 结直肠癌

护士采血技术一流,我这种晕针的人居然没晕!她让我别看她操作,跟我聊检测的意义,等我反应过来已经结束了,只留了个小针眼。这种人文关怀比单纯技术好更让我感动,真的缓解了我的恐惧。

机构回复

您的反馈让我们非常感动。我们深知许多用户对采血存在恐惧,因此对护士的沟通技巧和人文关怀有专门的培训。能帮助您克服恐惧顺利完成检测,我们由衷地高兴!

2026-03-0652人觉得有用
乔** 已验证 家族史筛查

化疗前检测,因为工作性质对隐私极其敏感。特意问了客服数据会不会给保险公司或雇主,他们出具了书面承诺函,保证绝不向任何第三方机构透露信息,并且合同里有对应违约条款。这种法律层面的保障让我最终下了决心。

机构回复

感谢您的信任。我们通过具有法律效力的协议明确责任边界,禁止将数据用于保险、雇佣等任何非医疗目的,用法律武器守护您的隐私安全。

2026-01-0137人觉得有用

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