乌海肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在乌海治疗,希望为下一步用药(靶向药、免疫治疗等)寻找更明确基因依据的。
- 主治医生建议,希望通过基因检测更全面地评估病情与治疗方案的。
- 已完成手术或初步治疗,想通过基因层面评估微小残留病灶(MRD)和未来复发风险的。
- 考虑使用PARP抑制剂等特定药物,需要检测HRD等相关指标的。
- 已完成常规基因检测但结果不明,或希望进行更全面基因排查的。
- 有明确的肿瘤家族史,希望通过检测为后续健康管理提供参考信息的。
这个检测能查出什么?
如果把孩子的身体比作一个复杂的城市,这次检测就像一次针对肿瘤‘核心区域’的全面人口普查和基础设施检查。它主要分析从肿瘤组织样本中提取的基因信息。第一,它能检测近2万个基因的全部外显子,其中重点解读888个与肿瘤诊断、治疗和预后最相关的核心基因,寻找可能导致肿瘤生长或影响治疗效果的基因变化。第二,它能发现多种类型的基因改变,包括点突变、小片段插入缺失、特定基因的拷贝数变化和部分已知的基因融合。第三,它能评估同源重组修复功能状态,这有助于判断是否可能从PARP抑制剂这类药物中获益。第四,它还会计算肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性,这些指标与免疫治疗效果相关。需要注意,它主要基于提供的组织样本进行分析,结果反映取样时刻的基因状态,且不能保证为每位使用者都找到可干预的靶点。
检测过程麻烦吗?
检测的便捷性取决于样本类型。您可以根据主治医生的建议和方便程度,在石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或一管全血(用于对照)中选择一种作为检测样本。这些样本通常可在乌海的医院或合作机构在常规检查或治疗过程中获得,无需为孩子额外进行有创操作。如果是已经存档的石蜡切片或玻片,则更为方便,只需按流程借出并邮寄即可。整个过程本身无痛,也无需空腹等特殊准备。我们会详细指导您如何安全获取并寄送样本。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用高通量测序技术,对目标基因区域进行深度测序和分析,技术本身具有高度的敏感性和特异性。我们的实验室流程遵循严格的质量控制标准,从样本处理、数据生成到结果解读均有规范流程,以确保结果的可靠性。所有个人基因数据均会进行加密处理,保障信息安全。请您理解,任何检测技术都有其技术极限,极低丰度的突变可能无法检出,且基因检测结果是复杂的医学信息,需要由专业人士结合孩子的具体情况综合解读。如果检测结果指向某些遗传性风险,医生可能会建议进行进一步验证或家庭成员的相关检查。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前,请务必与主治医生充分沟通,确认检测的必要性并获取合格的样本。
- 选择样本类型时,请优先参考医生的专业建议,新鲜组织或穿刺组织通常基因信息更完整。
- 若邮寄样本,请务必使用我们提供的专用采样包和冷链物流,确保样本在运输途中不降解。
- 请完整、准确地填写所有申请表格,特别是样本信息和相关的病史信息。
- 检测结果为自费项目,费用为27400元,请您知悉并提前做好准备。
- 收到报告后,建议在医生指导下进行解读,并将其作为整体诊疗决策的参考之一。
- 请妥善保管您的检测报告,它包含重要的个人健康信息。
- 如有任何关于流程的疑问,请及时联系您的服务顾问或我们的客服中心。
用户评价 (14条,均分4.9)
我是家族史筛查,自己还没事。一开始觉得花近万块查自己是不是“定时炸弹”有点贵。但拿到报告,看到全阴结果的那一刻,心里的石头落地了。而且咨询医生说,这个结果可以指导我未来的体检频率和项目,不用过度检查。这笔钱买到了长期的安心和科学的健康管理方案,我觉得很值。
机构回复
感谢您的分享。阴性结果同样具有重要价值,它能帮助排除风险,实现更有针对性和更从容的健康管理。为您获得安心感到高兴,祝您健康常伴。
作为工薪家庭,起初觉得上万块做次检测太贵了。后来看到你们有和大病筹款平台合作,申请到了一些补贴,自己负担的部分少了些,才决定做。整个体验很好,报告清晰,找到了入组临床试验的机会。感谢有这样的渠道,让经济一般的家庭也能用上高端检测。
机构回复
感谢您的反馈。我们一直积极与各类公益组织合作,希望尽己所能减轻患者的经济负担。很高兴检测结果为您带来了新的治疗希望。我们会继续探索更多公益支持模式,助力更多家庭。
为父亲寻求靶向药选择。整体专业度很高,从采样到报告都无可挑剔。唯一小遗憾是报告周期比预期长了3天,等待过程很煎熬。不过客服在延迟后主动来电解释,说是对某个罕见突变进行了二次复核以确保准确,这么一说也能理解,毕竟准确是第一位的。
机构回复
让您久等了,非常抱歉。您的情况确实涉及复杂数据分析,我们的生信团队为确保结果的绝对可靠进行了加急复核。我们深知等待的心情,今后会在确保质量的前提下,进一步优化流程、提升效率。感谢您的理解与支持。
检测速度挺快,但最惊艳的是在线报告系统。报告不是静态PDF,里面有交互式图表,点击某个基因还能直接链接到权威数据库和相关的临床研究摘要,对于我这种喜欢自己查资料的患者家属太友好了,可以自己深入学习。
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谢谢您对我们数字报告系统的认可!我们投入大量资源开发这个系统,就是为了让理解前沿的医学知识变得更便捷、更直观。希望它持续成为您了解病情的得力工具。
体检发现肿瘤标志物异常,心里有点慌。线上咨询时,顾问没有一味推销,而是先仔细问了我的情况和家族史,建议我可以先做这个全面检测明确方向。整个沟通感觉很中立、为我着想,没有压迫感,让我这个小白也能冷静做决定。
机构回复
您的信任对我们非常重要。我们始终坚持从用户实际需求出发,提供客观、专业的建议。希望我们的服务能让您在面对健康疑虑时,多一份从容和清晰。
妈妈是胰腺癌,病情进展快。我们选择了这个检测,最感动的是,在等报告期间,客服主动打电话来关心妈妈情况,并告知到了哪一步。这种人文关怀超越了冷冰冰的流程,让我们感到被重视。
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感谢您将如此感人的体验分享出来。我们始终认为,医疗科技服务应有温度。在专业的背后,给予用户真诚的关怀是我们的追求。
客服全程跟进很主动,但出报告的时间比最初告知的晚了三五天,等待期间比较焦急,催了几次。虽然理解可能有样本或分析上的复杂情况,但希望时间预估能更准确一些,或者如有延迟能更主动地通知我们。
机构回复
非常抱歉给您带来了不佳的等待体验。您反馈的情况对我们很重要,我们将加强流程中的时间节点监控与主动沟通机制,力求让进度更透明。感谢您的谅解与指正。
我是主治医生推荐来的。特别点赞一下他们的医学支持团队,不仅给我出了报告,还根据结果给我的主治医生提供了一份专业的沟通函,里面包含了检测结论和治疗建议摘要,方便医生直接参考,这个细节非常专业和周到。
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感谢您从专业角度的认可。我们始终致力于成为临床医生可靠的合作伙伴,提供能直接融入诊疗流程的专业支持文件,共同为患者服务。
作为靶向用药参考来做检测。取样是在门诊手术室做的局部麻醉穿刺。打麻药时有一点点刺痛,之后就没感觉了。医生取样时我能听到轻微的‘咔哒’声,有点紧张,护士姐姐马上握住我的手安慰我。整个过程医护人员配合默契,让人心里很踏实。就是门诊手术室有点冷,能有个小毯子盖一下就更好了。
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非常感谢您细致的反馈,特别是关于体感的建议非常宝贵。我们已经将您的建议转达给门诊部,会考虑为患者提供保暖措施。很高兴我们的团队能在细节上给予您支持,祝您治疗有效!
报告专业性很强,但价格也确实不便宜。不过想想它能检测的基因数量和分析深度,尤其对于像我这样需要寻找入组临床试验机会的患者来说,信息全面性可能比省钱更重要,权衡后还是觉得值。
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感谢您的理解与选择。我们深知价格是用户的重要考量。我们通过不断优化技术和分析流程,力求在可控成本内提供最全面、最深度的信息,以回应您的信任。
报告内容很专业,数据应该没问题。但说实话,对于不是学医的我来说,自己看报告还是像看天书,尽管有电话解读,但挂掉电话后好多细节又忘了。建议报告里能否增加一些给患者看的、更通俗的总结性结论或图示?价格不便宜,希望体验更贴心。
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诚恳接受您的批评。提升报告的患者友好度是我们持续努力的方向。我们正在设计一个针对患者版的报告摘要,用通俗语言和图表呈现核心结论,并将提供报告关键点的永久在线回看功能。再次感谢您的建议。
(肝癌家属)给爸爸做的,他肝癌肿瘤位置不太好穿刺,我们很担心风险。负责采样的主任专门组织了多学科会诊,制定了最安全的路径。操作当天非常谨慎,反复确认,最终成功取到组织。虽然准备时间长了点,但这种负责任的态度让我们家属特别放心。
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感谢您的高度认可。对于高危部位的穿刺,安全永远是第一位。我们的多学科协作机制正是为了集思广益,为每一位患者制定个体化、安全的采样方案。确保安全与获取有效标本同等重要,这是我们的责任。
整体不错,但手机查报告的系统体验可以更好。登录有时不顺畅,报告PDF加载有点慢。希望技术团队能优化一下用户端,毕竟大家拿到报告时心情都很急切。
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感谢您指出技术体验上的不足。我们已记录您的反馈,并会反馈给技术部门进行排查和优化,提升系统稳定性和访问速度,改善用户体验。
我因为甲状腺结节要二次手术,医生建议先做这个检测。最满意的是他们的对接服务,专门给我安排了医疗顾问,从开申请单到病理科借切片,每一步都有人跟进提醒,我自己没怎么操心。就是价格感觉有点小贵。
机构回复
感谢您的信任。我们理解检测费用对患者是不小的负担,我们努力通过精准的检测和全程专业支持来提供价值。您对流程服务的认可是对我们的鼓励,祝您后续治疗顺利。
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